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Mérida

Seis por ciento de la población padece enfermedades raras

Yucatán Ahora 6 julio, 2019

[vc_row][vc_column][vc_column_text]En México se calcula que un seis por ciento de la población, es decir, unos ocho millones de personas padecen alguna enfermedad “rara”, de las cuales la más común es la enfermedad de Gaucher, de la cual se detecta un caso por cada 40 mil nacimientos.

El nombre médico de estos padecimientos es enfermedades de depósito lisosomal o enfermedades lisosomales, indicó en entrevista la doctora Raquel Hernández Ramos, hematóloga pediátrica, quien participó en la Cumbre de Enfermedades Lisosomales que se realizó en Mérida este 4 y 5 de julio.

Estos males suelen presentar manifestaciones graves en pacientes pediátricas, y para detectarlas tienen que hacerse diversos estudios.

La profesional explicó que los lisosomas ayudan a eliminar sustancias que no se ocupan en el cuerpo, pero cuando hay una enfermedad lisosomal estas deficiencias enzimáticas no se eliminan de manera natural y pueden ocasionar manifestaciones graves, como problemas óseos, de anemia, crecimiento e incluso condicionar la muerte.

La medicina ha logrado detectar ocho mil enfermedades raras, de las cuales el 40 por ciento son lisosomales.

Algunas de estas enfermedades son: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Mucopoliscariodosis y Enfermedad de Pompe.

Doctora Raquel Hernández Ramos, hematóloga pediátrica.

Los pacientes desde muy pequeños pueden tener manifestaciones, como falta de crecimiento, que no tienen buena talla, peso, problemas hematológicos, anemia, plaquetas bajas, problemas de infecciones recurrentes, dolores óseos y fracturas.

Los afectan en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento.

Por lo general los médicos que las detectan son los pediatras, y una vez que hay un indicio de algún padecimiento lisosomal se procede a un interrogatorio para ver antecedentes, ya que son enfermedades genéticas. También hay exploración física buscando alteración de la piel, hígado, vaso y ganglios inflamados.

Estas enfermedades no son curables y mediante un tratamiento de terapia de reemplazo el paciente puede llegar a tener una vida normal.

En su atencón participa un grupo multidisplinario de especialistas, por lo cual el tratamiento es costoso. Afortunadamente para la población mexicana, el IMSS, el Issste y hasta el Seguro Popular cubren estas enfermedades.

En el caso del Seguro Popular, la terapia de reemplazo se incluye en el programa de fondo de gastos catastróficos.

Una vez que se tiene el diagnóstico, se inicia la terapia enzimática con aplicación de medicamento intravenoso cada 15 días. Esto ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente para ayudar al crecimiento y a que todos los órganos afectados por la enfermedad regresen a su estado normal.

Puede tomar hasta un año para que se alcancen las metas terapéuticas, es decir, que el paciente empiece a tener crecimiento, qe el vaso vuela a su estado normal, que la sangre se recupere y vuelva a su niveles de hemoglobina, plaquetas y todo lo demás. Son tratamientos de muy largo plazo y hasta de por vida.

Esto casos podrían detectarse desde el nacimiento, en caso de que se aplicara el tamiz neonatal, que no siempre se practica regularmente.

En cuanto a la cumbre, se realizó en el hotel Hyatt este jueves 4 de julio y viernes 5, con la participación de 150 especialistas entre nefrólogos, genetistas, pediatras, internistas, cardiólogos, hematólogos, neurólogos y reumatólogos.

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